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Código Exame Sinônimos
1628 SÍNDROME DE ANGELMAN - (UBE3A) SEQUENCIAMENTO Angel

Material
Sangue EDTA

Interpretação
O síndrome de Angelman (SA) é uma patologia neurogenética que afecta o sistema nervoso central e causa um quadro clínico que inclui um atraso nas aquisições do desenvolvimento motor (ex: início da marcha), marcha atáxica, atraso mental com linguagem escassa ou ausente, convulsões, alterações do sono, anomalias faciais e semblante alegre. As convulsões surgem habitualmente antes dos três anos. O SA é causado pela perda de função de um (ou mais) genes na região 15q11-q13, que está sujeito a imprinting genético. O(s) gene(s) do SA é expresso exclusivamente a partir do cromossoma materno. A perda da região do SA com origem materna pode ocorrer devido a cinco mecanismos genéticos: deleção (60-75%), dissomia uniparental paterna (2-5%), defeitos de imprinting (2-5%), mutação no gene da ubiquinina-proteína ligase (UBE3A)(10%) e por mecanismos ainda não identificados (5-26%). Embora todos estes mecanismos tenham consequências semelhantes no que diz respeito ao desenvolvimento neurológico, existem diferenças muito importantes entre as classes de SA em relação ao risco de recorrência.

Método Parâmetro Valor de Referência
Técnica Sequenciamento. SÍNDROME DE ANGELMAN - (UBE3A) SEQUENCIAMENTO

Resultado: 50 dias.
Realização: Segunda a Sábado.

Instruções de Preparo
Coleta: Jejum não necessário. É recomendado o envio do questionário com a história clínica do paciente que tem como objetivo definir um ponto inicial no diagnóstico da doença ou patologia Genética. Preencher Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.