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Código Exame Sinônimos
1646 MLPA PARA O GENE APC Polipose Adenomatosa Familiar, Cancer colorretal, GENE APC

Material
Sangue EDTA.

Interpretação
Indicação Identificação de mutação germinativa no gene APC em caso índice (paciente com câncer colorretal) Identificação do status de portador em indivíduos com risco elevado de deenvolver a doença, por terem familiares afetados pela Polipose Adenomatosa Familiar. Rastreamento de variante patogênica familiar conhecida Inclui a identificação das mutações recorrentes (hot spot) nos codons 1061 e 1309 de APC. Finalidade: MLPA deve ser realizado em conjunto ou após resultado negativo do sequenciamento nos genes APC e MUTHY em caso índice. Alvo molecular : APC e MUTYH Método: Detecção de variações no número de cópias (CNV- deleções e duplicações) nos genes APC e MUTHY por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Extração de DNA seguida de hibridização com sondas complementares aos 18 exons e região promotora do gene APC e 16 exons gene MUTHY , PCR multiplex, e quantificação comparativa dos produtos de PCR por análise de fragmentos em eletroforese capilar ( ABI Sequencer3130XL).

Método Parâmetro Valor de Referência
MLPA. MLPA PARA O GENE APC

Resultado: 11 dias.
Realização: Segunda a Sábado.

Instruções de Preparo
Jejum não necessário. *Para a realização desse exame e imprescindível a copia do pedido medico.