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Código Exame Sinônimos
1557 Cadasil - Arteriopatia Cerebral - Screening éxons 3 e 4 1NOTCH3

Material
Sangue Total EDTA

Interpretação
CADASIL é o acrônimo de arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia. CADASIL é uma doença de transmissão genética em um padrão autossômico dominante. A prevalência ainda não foi estabelecida, mas o transtorno, provavelmente, está infradiagnosticado. Está associado a acidentes cérebro-vasculares, sobre todos os eventos isquêmicos e enxaquecas com ou sem aura. A aparição dos sintomas acontece próximo aos 40 anos. O gene causador NOTCH3 está localizado no cromossomo 19p. Este gene tem 33 exons. O diagnóstico clínico é confirmado pela identificação de mutações no NOTCH3. Atualmente, a análise da mutação em 12 exons permite estabelecer o diagnóstico em 90% dos casos. Em ausência de mutações nestes exons, todo o gene pode ser sequenciado. A sequenciação do terceiro e quarto éxon do gene NOTCH3 tem um índice de detecção de 75% aproximadamente. Nos testes negativos, continua-se a análise com a sequenciação dos éxons 2, 5 e 11 e, finalmente, é possível analisar os éxons restantes no código 1,7-10,12-33.

Método Parâmetro Valor de Referência
Técnica Sequenciamento Automático de DNA Cadasil - Arteriopatia Cerebral - Screening éxons 3 e 4

Resultado: Técnica Sequenciamento Automático de DNA
Realização: Segunda a Sábado.

Instruções de Preparo
Jejum não necessário. Trazer o Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.