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Código Exame Sinônimos
1615 ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL:SMN1 AME tipo I; Doenca de WERDNIG-HOFFMANN

Material
Sangue EDTA

Interpretação
Exame utilizado no diagnóstico diferencial da atrofia muscular espinhal (SMA), uma das doenças recessiva smais comuns. Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos com risco familiar para o desenvolvimento da SMA. Interpretação clínica: Os dois genes associados à SMA são o SMN1 e o SMN2, sendo o SMN1 (survival motor neuron 1), mapeado em 5q, o causador primário da SMA. Cerca de 95%-98% dos afetados são homozigotos para a ausência dos exons 7 e 8 do SMN1 e 2%-5% são heterozigotos compostos para a ausência dos exons 7 e 8 do SMN1 e uma mutação de ponto em SMPN1. A deleção homozigótica do exon 7 ou dos exons 7 e 8 do SMN são encontradas em 96% dos pacientes do tipo I, 94% do tipo II e 82% do tipo III. Sugestão de leitura complementar: Mariana TC BaioniI, Celia R AmbielII. Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras. J Pediatr 2010;86(4):261-70.

Método Parâmetro Valor de Referência
Técnica Sequenciamento. ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL:SMN1

Resultado: 55 dias.
Realização: Segunda a Sábado.

Instruções de Preparo
Jejum não necessário. Trazer cópia do Pedido Médico.