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Código Exame Sinônimos
1623 Aneuploidias X, Y, 13, 18, 21 S. Patau(13),Edwards(18),Down(21),Klinefelter(XXY)

Material
Sangue EDTA

Interpretação
Teste de triagem para aneuploidias,é considerado apenas um resultado preliminar, recomendando-se confirmar o resultado com a análise cromossômica completa. Em indicações específicas podem ser usadas outras sondas fluorescentes (para outros cromossomos e/ou segmentos). Indicações: Pacientes com caracteristicas sindromicas para alterações cromossomicas na região 13, 18, 21 ou monossomia do X. Interpretação clínica: Habitualmente utiliza-se sondas para os cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Um teste normal não exclui mosaicismo, rearranjos estruturais, deleções cromossômicas ou anomalias numéricas em cromossomos não testados. Estudo pós-natal. Sugestão de leitura complementar: Moraes AC, Moron AF, Hashimoto EM, Silva IDCG, Torloni MR, Souza MM, Patrício FRS. Abordagem citogenética e molecular em material de abortos espontâneos. Rev Bras Ginecol Obstet. 2005; 27(9): 554-60.

Método Parâmetro Valor de Referência
Reação em cadeia da Polimerase Quantitativa e Fluorescente. Aneuploidias X, Y, 13, 18, 21

Resultado: 20 dias.
Realização: Segunda a Sábado.

Instruções de Preparo
Jejum não necessário. Trazer o pedido médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Preencher Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.