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Código Exame Sinônimos
1665 Diabetes insipidus ligada ao cromossomo X (AVPR2) - sequenciamento AVPR2

Material
Sangue EDTA.

Interpretação
A diabete insípida nefrogênica (NDI) é caracterizada por sua incapacidade de concentrar a urina, o que resulta em poliúria e polidipsia. As crianças afetadas sem tratar costumam ter uma alimentação pobre e um retardo no crescimento, com aparição precoce de desidratação severa associada à doença, estatura baixa e dilatação de ureteres e bexiga. O diagnóstico clínico da NDI é baseado em descobertas relacionadas à capacidade de concentrar a urina, apesar da presença do hormônio antidiurético. São conhecidos dois genes relacionados com a NDI - AVPR2 (de herança recessiva ligada a X) e AQP2 (autossômica, com formas recessivas e dominantes). Cerca de 90 % dos indivíduos com NDI apresentam mutações no gene AVPR2 e, portanto, uma herança ligada a X.

Método Parâmetro Valor de Referência
PCR Sequenciamento. Diabetes insipidus ligada ao cromossomo X (AVPR2) - sequenciamento

Resultado: 85 dias.
Realização: Segunda a sábado.

Instruções de Preparo
Coleta: Jejum não necessário.
Importante: Trazer o pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.