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Código Exame Sinônimos
1574 Adrenoleucodistrofia (gene ABCD1) Adrenoleucodistrofia ligada ao X/ALD

Material
Sangue EDTA

Interpretação
A adrenoleucodistrofia é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. A doença afeta o sistema nervoso (substância branca) e glândulas endócrinas, especialmente a hipófise e adrenal. As formas cerebrais se manifestam geralmente entre os 4 e 8 anos de idade. A incidência da doença é estimada de 1 em 20.000 a 1 em 50.000 indivíduos do sexo masculino para todos os grupos étnicos. Dentre as mutações que causam a doença, cerca de 7% são deleções grandes, aproximadamente 23% alteram o quadro de leitura (“open reading frame”), cerca de 3% afetam os sítios de excisão e em torno de 9% são mutações que provocam o término de transcrições. Há ainda deleções-inserções pequenas (em torno de 5%) e substituições simples (53%, aproximadamente). A mutação mais encontrada é a deleção AG do nucleotídeo 1801-1802 no éxon 5. O exame molecular por seqüenciamento do gene ABCD1 (nome oficial: “ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1”), lócus Xq28, é usado para a confirmação de diagnóstico para indivíduos sintomáticos; avaliação de prognóstico; aconselhamento genético.

Método Parâmetro Valor de Referência
Tecnica Sequenciamento. Adrenoleucodistrofia (gene ABCD1)

Resultado: 45 dias.
Realização: Segunda a Sábado.

Instruções de Preparo
Jejum não necessário.
Necessário termo de consentimento, questionário preenchido REQ05296 e cópia do pedido medico.