Lab Personal

Caçapava: (12) 3224-8910 | (12) 99160-6838
Taubaté: (12) 3624-1570 | (12) 99217-2191

sac@labpersonal.com.br

Código Exame Sinônimos
815 ACILCARNITINAS - Perfil Quantitativo Perfil de acilcarnitinas.

Material
Papel de Filtro - Sangue Total.

Interpretação
Exame que tem a principal utilidade na avaliação de crianças com teste de triagem neonatal positivo para doença metabólica, de pacientes com sinais de possível condição metabólica e na monitoração de indivíduos diagnosticados com doença metabólica. As doenças avaliadas são: 1) distúrbios de oxidação de ácidos graxos: deficiência de desidrogenase das acil-CoA dos ácidos graxos de cadeia média (MCAD), de Acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas (VLCAD), de Acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas (SCAD), de mioadenilato deaminase (MAD), de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas (LCHAD) e de carnitina-palmitoil transferase II (CPT II); 20 acidemias orgânicas, sendo as principais: acidemia propiônica, acidemia metilmalônica, acidemia isovalérica, acidemia glutárica tipo I e deficiências de 3 metil CoA carboxilase e de beta cetotiolase. Os resultados obtidos são comparados aos normais para cada faixa etária e associados à análise de ácidos orgânicos urinários e perfil de aminoácidos a fim de se estabelecer o diagnóstico. Indicações: Diagnóstico dos distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e de várias acidemias orgânicas.

Método Parâmetro Valor de Referência
Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS) ACILCARNITINAS - Perfil Quantitativo

Resultado: 15 dias.
Realização: Segunda a Sábado.

Instruções de Preparo
Jejum não necessário.