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Código Exame Sinônimos
1607 SÍNDROME DE SJOGREN LARSSON - GENE ALDH3A2 LOCUS 17Q11.2 ALDH3A2

Material
Sangue EDTA.

Interpretação
Gene: ALDH3A2 Mutações: SEQUENCIAMENTO A síndrome de Sjogren Larsson e uma rara doença genética autossômica e recessiva, tem como sianis clínicos graves patologias neurológicas que evolui para paralisia dos membros. A síndrome é resultante das mutaões ocorridas no gene ALDH3A2 (17p11.2), que codifica e enzima aldeído graxo desidrogenase (FALDH), necessária na oxidação de alcoois graxos em ácidos graxos. Já foram descritas mai de 70 mutações nesse gene.

Método Parâmetro Valor de Referência
Técnica Sequenciamento. SÍNDROME DE SJOGREN LARSSON - GENE ALDH3A2 LOCUS 17Q11.2

Resultado: 50 dias.
Realização: Segunda a Sábado.

Instruções de Preparo
Jejum não necessário.
Importante: Trazer o pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.