| São várias as aminoacidopatias existentes, com diferentes características clínicas e patológicas. Algumas são de interesse neurológico especial, pois levam a retardos maiores ou menores no desenvolvimento neuropsicomotor, além de determinar sintomas psiquiátricos e sinais neurológicos. Quase todas cursam com deficiência mental e/ou atraso no desenvolvimento neuromotor, excluindo-se a tirosinemia transitória, tirosilúria, albinismo e alcaptonúria. Indicação: Diagnóstico de defeitos na metabolização ou transporte de aminoácidos (Aa), além de defeitos do ciclo da uréia Interpretação clínica: Nas aminoacidopatias por transbordamento o defeito enzimático determina o acúmulo de um ou mais Aa nos tecidos e no sangue, aumento da filtração glomerular dos mesmos e aminoacidúria; nas aminoacidúrias por transporte o defeito na absorção intestinal ou reabsorção tubular, um ou mais Aa estão alterados e a concentração pode ser normal ou baixa. Sugestão de leitura complementar: Diament AJ. Aminoacidopatias de interesse neurológico. Arq Neuro-psiquiat 1974; 32 (2): 93-103 Fernandes J, Saudubray JM, Van dem Berghe G. Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment. 3ª ed. Berlin: Springer Verlag; 2000. |
