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Código Exame Sinônimos
1645 Gene APC - Polipose Adenomatosa Familial Gene APC

Material
Sangue EDTA.

Interpretação
O defeito genético da polipose adenomatosa familial (FAP) está localizado no gene adenomatous polyposis coli (APC), situado no braço longo do cromossomo 5 (5q21). Indicação: Diagnóstico de polipose adenomatosa familial Interpretação clínica: Os polimorfismos I1307K e E1317Q no gene APC são os mais frequentemente encontrados e têm importância na predisposição a carcinomas e adenomas colorretais. A inativação do gene APC é geralmente um dos eventos mais precoces na tumorigênese colorretal. A alta frequência de perda na região do cromossomo 5, que inclui o gene APC (5q21), sugere que a perda da heterozigose desse gene esteja envolvida na carcinogênese do cólon nos pacientes com FAP. Sugestão de leitura complementar: Näthke I. APC at a glance. J Cell Sci 2004;117: 4873-5. Silva ARBM, Parra RS, Rolo JG, et al. Polipose múltipla familiar: análise de 44 casos tratados no Hospital das Clínicas da FMRP-USP. Rev Bras Colo-proctol 2007; 27( 3 ): 310-6.

Método Parâmetro Valor de Referência
PCR e Sequenciamento automático de DNA. Gene APC - Polipose Adenomatosa Familial

Resultado: 27 dias.
Realização: Segunda a Sábado.

Instruções de Preparo
Jejum não necessário. Preencher o Termo de Consentimento do Paciente e Termo de Consentimento do Médico Responsável. REQ02320 - Termo de Consentimento Livre Esclarecido Paciente. REQ02321 - Termo de Consentimento Livre Esclarecido Médico Responsável.