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Código Exame Sinônimos
1659 Ataxia Telangiectasia - Síndrome de Louis-Bar (gene ATM) Substrato do ATM: NBS1

Material
Sangue EDTA.

Interpretação
A Ataxia-Telangiectasia é causada por mutações no gene ATM, este gene codifica uma proteína que ajuda a controlar a divisão celular e está envolvida no reparo do DNA. Esta proteína tem um papel importante no desenvolvimento e atividade reguladora de vários sistemas do corpo, incluindo o sistema nervoso e sistema imunológico. Sem a proteína ATM, as células tornam-se instáveis e morrem. As células cerebrais envolvidas na coordenação dos movimentos (cerebelo) são particularmente afetadas pela perda da proteína ATM, levando aos sintomas característicos de movimento na ataxia-telangiectasia. As mutações também impedem o reparo no DNA e podem conduzir à formação de tumores.

Método Parâmetro Valor de Referência
Next Generation Sequecing (NGS) Ataxia Telangiectasia - Síndrome de Louis-Bar (gene ATM)

Resultado: 80 dias.
Realização: Segunda a sábado.

Instruções de Preparo
Não é necessário jejum. Trazer Pedido Médico, questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Preencher questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.