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Código Exame Sinônimos
1663 Sí­ndrome de Wilson (ATP7B) - sequenciamento ATP7B, Si­ndrome de Wilson

Material
Sangue EDTA.

Interpretação
A doença de Wilson (DW) é um doença autossômica recessiva rara, que leva a alteração do metabolismo do cobre, devido a mutações no gene ATP7B. Indicações: A identificação de mutação no gene ATP7B é importante a fim de identificar individuos portadoras e permitir o aconselhamento adequado. Interpretação clínica: O laudo é descritivo da smutações encontradas. No Brasil várias mutações foram identificadas, algumas delas pela primeira vez. As mais frequentemente observadas são p.A1135Qfs e p.L708P. Po roturo lado, a mutação mais relevante na população europeia - p.H1069Q, é menos importante no Brasil. Sugestão de leitura complementar: Thiago Ferreira de Araújo. Importância da Detecção de Mutações do Gene ATP7B para o Diagnóstico da Doença de Wilson. Tese de Doutorado em Ciências. Programa de Ciências em Gastroenterologia. Univesidade de São Paulo. 2014.

Método Parâmetro Valor de Referência
Técnica Sequenciamento. Sí­ndrome de Wilson (ATP7B) - sequenciamento

Resultado: 50 dias.
Realização: Segunda a sábado.

Instruções de Preparo
- Não é necessário jejum. Trazer o Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Preencher Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.